Syndrome de Patau > Santé et bien-être.

Le syndrome de Patau, également appelé Bartholin-Patau ou syndrome de trisomie 13, est une anomalie chromosomique, dans lequel le patient a une copie supplémentaire du chromosome 13. La trisomie 13 est caractérisée par plusieurs graves, des altérations anatomiques et fonctionnelles dans les organes et systèmes vitaux. C'est pour cette raison que beaucoup d'enfants qui naissent avec cette condition ne survivent pas au-delà des trois premiers mois de vie, et d'après la littérature scientifique environ 80 % des foetus touchés par ce problème ne parviennent pas à terme.
La prévalence de ce syndrome est faible, un cas pour chaque douze mille nouveaux-nés vivants et survient plus chez les filles que chez les enfants, probablement parce que les fœtus mâles atteints de ce syndrome survivent moins de foetus féminins.
Dans l'histoire sont les enregistrements du syndrome de Patau depuis 1657, quand la médecine anatomiste danois Thomas Bartholin fait la première description d'un cas, mais il n'est qu'en 1960 que son médecin généticien Klaus Patau a signalé la présence d'un chromosome supplémentaire treize chez ces patients.

Quelle est la cause du syndrome de Patau ?

Comme dans d'autres syndromes causés par les altérations chromosomiques, lorsque la cellule reproductrice (maternelle de l'ovule ou le spermatozoïde paternel) divise une migration inadéquate des chromosomes se produit et il y a une copie supplémentaire du chromosome 13, ce qui peut bien être présente dans toutes les cellules, auquel cas il est appelé trisomie; ou peut être présent que dans certaines cellules et d'autres pas, ce qu'on appelle un mosaïcisme; Enfin une partie seulement du chromosome supplémentaire dans chaque cellule, peut être ce que l'on appelle une trisomie partielle .
Âge maternel avancé est un facteur de risque de ce syndrome. En revanche, doit être tenu compte comme Patau syndrome pas héritée des parents aux enfants.

Symptômes de syndrome de Patau

Ce sont les signes les plus communs que présentent les personnes touchées par le syndrome de Patau :

Malformations du système nerveux

  • Dilatation des ventricules cérébraux.
  • Décision sur la division du cerveau en deux hémisphères au cours de la période embryonnaire (holoprosencéphalie).
  • Retard mental sévère.
  • Épilepsie.

Malformations de tête et du cou

  • La taille de la tête plus petite que la normale (microcéphalie).
  • Yeux très petit (microphtalmie) ou très proche de ce qu'ils peuvent même être fusionnés en un seul. Ils peuvent également avoir une niche dans l'iris de le œil, qui est appelé un colobome.
  • Petit menton (micrognathie).
  • Fente labiale ou palatine.
  • Absence du nez ou des malformations nasales.
  • Oreilles (oreilles) de faible mise en œuvre.

Malformations abdominales

  • Hernie ombilicale ou inguinale.
  • Omphalocèle (malformation de la paroi abdominale à travers lequel les viscères sont à l'extérieur de la cavité abdominale, qui auront lieu durant la période embryonnaire).
  • Exstrophie de vessie (malformation de la vessie et l'urètre).
  • Agénésie rénale (reins un ou deux absents à la naissance).
  • Absence des testicules dans le scrotum ou les testicules non descendus.

Malformations cardiaques

  • Emplacement du coeur sur le côté droit de la poitrine au lieu de gauche qui s'appelle dextrocardie.
  • Communication pathologique entre les différentes cavités du coeur, les ventricules et les oreillettes.
  • Valves cardiaques anormaux.

Malformations dans les extrémités

  • Présence d'extra sur mains et pieds des doigts (polydactylies).
  • Pied valgus (déviation du pied loin de la ligne médiane).
  • Mains en forme de poing (sangle des doigts).
  • Plier dans la paume de vos mains.
  • Une diminution tonus (hypotonie).

Diagnostic du syndrome de Patau

· Le syndrome de Patau peut être détecté au cours de la période embryonnaire, soit à travers une échographie obstétricale, qui sont souvent détectés à un début en scène les différentes malformations anatomiques du foetus. Aussi à travers le caryotype (carte chromosomique) utilisant des cellules fœtales obtenues par biopsie des villosités choriales (qui font partie du tissu du placenta), amniocentèse (pour obtenir du liquide amniotique) ou funiculocentesis (un des vaisseaux sanguins dans la ponction de cordon ombilical).
· Si la mère n'a pas enrayé sa grossesse, le diagnostic peut être immédiatement après la naissance, car les caractéristiques morphologiques de ces nouveaux nés sont bien connus par les pédiatres et les néonatologistes. Diagnostic doit être confirmé par le caryotype du nouveau-né et diverses études d'imagerie comme le cerveau, une échographie abdominale, échocardiographie, CT, ce qui est peut-être des malformations de cotation des différents organes et systèmes typiques de ce syndrome.

Conseil génétique

· Si un partenaire a conçu un foetus avec trisomie 13 précédemment et essayer une nouvelle grossesse qu'ils devraient être étudiés exhaustivement par des spécialistes en génétique et reproduction pour tenter de contrôler les facteurs de risque possibles, même si la probabilité de récidive est faible.

Traitement et le pronostic du syndrome de Patau

Il n'y a pas de traitement disponible pour ce syndrome ; la seule chose que l'on puisse faire est de travailler les complications qui peuvent découler des soins palliatifs au début.
Parce que toutes les malformations décrites, le pronostic des enfants touchés par le syndrome de Patau est très mauvais et les complications commencent pratiquement dès la naissance, la sévérité de leur dépendra les organes et les systèmes affectés. Les principales complications sont généralement :
  • Problèmes respiratoires, comme l'apnée du sommeil, de ce qui peut exiger une ventilation dans une unité de soins intensifs néonatals.
  • Difficultés alimentaires, ne sont pas aussi capables de sucer, alors ils doivent être alimentés par une sonde naso-gastrique de tube.
  • Convulsions, changements de signes vitaux tels que la fréquence cardiaque, pression artérielle ou du rythme cardiaque, entre autres.
Si le bébé avec le syndrome de Patau peut survivre ces complications difficilement atteindre l'année de la vie.
Publié à des fins éducatives
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